Gentester – en genväg till att upptäcka risk för bröstcancer
Dela
Gentester kan rädda liv – men också skapa onödig oro. Det kan ibland vara svårt att tolka resultatet och avgöra tillförlitligheten. ”Det är viktigt att få stöd och vägledning från vårdpersonal”, menar Anna Rosén forskare och genetiker vid Umeå Universitet.
Det har snart gått 20 år sedan människans hela arvsmassa, alltså samtliga gener i människokroppen, kartlades. Det tog 20 år och kostade massor av pengar. I dag görs samma analys på bara några timmar för en kostnad under 10 000 kronor.
– Det har skett enorma framsteg, men saknas fortfarande mycket kunskap kring vad förändringar i olika gener har för koppling till sjukdom, säger Anna Rosén, specialistläkare i klinisk genetik vid Norrlands universitetssjukhus och forskare inom cancergenetik vid Umeå universitet.
Se också: Ta kontroll över dina bröst – upptäck cancer tidigt
1:23
Hon berättar att genetikers arbete till stor del handlar om att bedöma sannolikheten för att en viss genförändring ska leda till sjukdom. Och det kan vara klurigt att avgöra eftersom många sjukdomar beror på förändringar i flera olika gener, och dessutom ofta är beroende av både livsstils- och miljöfaktorer.
[object Object]
hälsa
Så många kvinnor drabbas av bröstcancer varje år
– Den stora utmaningen idag är inte själva gentestet i sig utan tolkningen av resultatet, säger Anna Rosén.
Privata gentester svåra att tolka
Under senare år har det blivit möjligt för privatpersoner att köpa gentester för att förutspå risken att drabbas av sjukdom. Men det kan vara svårt att tolka både resultat och tillförlitlighet.
Ett exempel på hur kvaliteten kan variera är gentester för att undersöka risken att drabbas av bröstcancer. Inom sjukvården analyseras alltid vissa specifika riskgener. Men det finns utländska företag som bara tittar på delar av dessa gener.
– Då kan man inte vara säker på att alla risker uteslutits, säger Anna Rosén.
Hon leder ett stort forskningsprojekt som utvärderar ett nytt sätt att informera personer som kan ha förhöjd risk att drabbas av ärftlig cancer.
– Förhoppningen är att fler ska få kännedom om sin ökade risk och erbjudas förebyggande åtgärder i tid, säger hon.
Majoriteten vill veta om de har genförändring
I en nyligen publicerad studie har hon sett att det är en majoritet som vill få reda på om de bär på en genförändring som innebär hög risk för tjocktarmscancer. Av de 1000 personer som ingick i studien angav de flesta också att de helst skulle vilja få informationen från sjukvården och inte från en drabbad släkting.
I dag ligger ansvaret att informera berörda släktingar på den enskilda individ som fått reda på att hen bär på en genförändring som ökar risken att drabbas av cancer.
[object Object]
hälsa
10 saker du inte ska säga till någon med bröstcancer
– Tyvärr vet vi av erfarenhet att den informationen inte alltid går fram, och det gäller ju alla typer av ärftlig cancer, även bröstcancer, säger Anna Rosén.
Det finns internationella studier som visar att om sjukvården också tar ansvar för att informera släktingar, fördubblas antalet personer som gör ett gentest och därmed har möjlighet att erbjudas förebyggande åtgärder.
[object Object]
hälsa
Så fungerar cancerrehabilitering för drabbade och anhöriga
Med bakgrund av detta har Anna Rosén dragit i gång den så kallade DIRECT-studien, för att se om samma samband gäller i Sverige.
– Om det visar sig vara så borde vi inom sjukvården bidra mer i informationsflödet till släktingar – det skulle kunna rädda liv, säger Anna Rosén.