Läkarna gav lilla Hjördis ett år att leva: ”Nu vågar vi tro på att hon får växa upp”

Dagen före midsommarafton 2024 – torsdagen den 20 juni – föddes Hjördis efter en helt normal graviditet och förlossning.

Så långt var allt frid och fröjd för Amalia Ebbesson Huhta och Kristoffer Hermansson Huhta – som blev föräldrar för första gången.

Men då visste de inte vad som väntade.

Alla kontroller som till en början såg bra ut vände tvärt då Hjördis inte gick upp i vikt som hon skulle.

– Hon somnade nästan alltid vid amning och vi tänkte att det säkert bara var för att hon tyckte att det var så mysigt, berättar Kristoffer.

Men det som först inte väckte någon större oro visade sig efter mängder av prover och tester bero på allvarliga och mycket ovanliga infantil hypofosfatasi – en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som leder till nedsatt förkalkning av skelettet och förhöjda nivåer av fosfat och kalcium i blodet.

Fruktansvärd chock

– Vi fick höra av läkarna att hälften av barnen med den här diagnosen inte lever längre än ett år. Det var givetvis en fruktansvärd chock och ofattbart för oss, säger Amalia.

Plötsligt krafsar det på ytterdörren och Kristoffer öppnar för att släppa in Bengtsson, familjens katt som varit ute en sväng på den stora tomten. Amalias föräldrar bor alldeles intill och har sedan många år drivit släktgården med fåruppfödning och framställande av egen mjölk, ost och glass.

Kaffet står på bordet och efter att ha druckit en klunk ur sin mugg fortsätter Amalia:

– Allt var verkligen som ett enda stort töcken. Läkarna berättade att Hjördis sjukdom kan orsaka svåra missbildningar i bröstkorgen, som i sin tur kan leda till livshotade andningsproblem. Vi hade en enorm rädsla för hur det skulle bli och för egen del blev jag nästan lamslagen av panik och sorg.

Kristoffer sätter sig tillrätta på stolen och tillägger:

– Den värsta mardrömmen man kan tänka sig som förälder är ju att det ska hända något med ens barn. Att då få höra att risken är stor att hon inte ens överlever sin ettårsdag… ja, det var hemskt och svårt att ta in, säger han.

Dyr medicin

Kristoffer agerade mest praktiskt av dem båda. Men att läsa på för mycket på internet är kanske inte alltid det bästa…

– Det började innan diagnosen hade ställts och fortsatte när en av läkarna sa vad hon misstänkte att det var. Hon avrådde oss från att googla. Jag kunde inte låta bli, men höll mig till Socialstyrelsens information. Det kändes mest pålitligt.

Läkemedlet Strensiq är det enda på marknaden som kan hjälpa Hjördis och andra med infantil hypofosfatasi. Det är godkänt av europeiska läkemedelsmyndigheten EMA och används för att behandla sjukdomen i flera andra länder, men i Sverige ingår det inte i den allmänna sjukförsäkringen.

Rådet för nya terapier (NT-­rådet) som ger rekommendationer om läkemedel för att vården ska vara jämlik över hela landet, rekommenderar inte Strensiq. Kostnaden är en anledning. Priset för behandlingen är omkring tio till tolv miljoner kronor om året för varje person.

– Det är upp till respektive region att ta beslut i varje enskilt fall och är långt från någon självklarhet. Eftersom Hjördis riskerade att dö utan läkemedlet var det en otroligt jobbig väntan på besked och vi kände en stor maktlöshet, berättar Amalia.

Paret är överens om att de tycker att det borde vara en självklarhet att alla får läkemedlet och slipper gå igenom en tuff process.

Behandling på prov

För egen del fick de ett positivt besked från Region Östergötland under november 2024, ett par månader efter att diagnosen fastställts.

– Det var en stor glädje och lättnad för oss. Samtidigt visste vi att Hjördis skulle behandlas på prov under ett års tid. Och det fanns ju inga garantier för att hon skulle bli bättre, säger Amalia.

I januari 2025 var det dags för den första medicineringen och familjen lades in på Universitetssjukhuset i Linköping. Eftersom behandlingen kan innebära vissa risker ville läkarna hålla koll på henne.

– Det var givetvis väldigt nervöst, vi var oroliga för om Hjördis kropp skulle ta till sig läkemedlet på ett positivt sätt, förklarar Kristoffer.

Men rädslan visade sig vara obefogad. Efter tre dagars ­behandling togs en hel del ­blodprover för att titta på bland annat Hjördis kalciumnivåer, eftersom de är förhöjda hos barn med infantil hypofosfatasi.

Samtliga provsvar såg positiva ut.

– Men vi vågade ändå inte ta ut något i förskott och levde liksom i någon form av bubbla. Det viktigaste för oss var att sköta medicineringen, och sedan början av förra året ger vi själva vår dotter en spruta tre gånger i veckan, berättar Amalia.

När tre månader hade passerat skulle Hjördis röntgas för att få svar på hur bröstkorgen såg ut, och om skelettet hade tagit upp det kalk som tidigare saknats.

Skelettet normalt

Innan dess präglades tillvaron av mycket funderingar, även om medicineringen fungerade bra och Hjördis hade börjat äta bättre.

– Hjördis har alltid varit ganska tidig motoriskt vad gäller exempelvis att lära sig sitta, krypa och gå. Men det var svårt för oss att släppa kontrollen eftersom barn med den här sjukdomen är bensköra med ökad risk för frakturer, menar Kristoffer.

Under röntgen trodde läkarna först att det hade blivit något fel och behövde dubbelkolla. Bilderna visade nämligen ett barnskelett som såg helt normalt ut.

– Det hade nog ingen vågat tro, varken läkarna eller vi. Men det kändes fantastiskt att behandlingen hade gett ett så bra resultat, säger Amalia.

När det gjordes en ny röntgen ytterligare några månader senare kunde inte läkarna se någon skillnad alls i jämförelse mot ett friskt barn i hennes ålder.

Hjördis kommer att behöva fortsätta ta medicinen resten av sitt liv.

– Men det är det värt alla dagar i veckan, med tanke på vad alternativet skulle vara. Hjördis blir ofta ledsen när vi sticker henne och det är ju svårt att förklara varför vi gör det när hon är så liten. ”Det är inte farligt”, brukar hon ropa för att övertyga sig själv.

Känner tacksamhet

Under besöket hemma hos familjen är det tydligt att Hjördis är en fartfylld liten tjej med mycket energi. I juni fyller hon två år.

Att hon har en kronisk sjukdom syns inte ett spår av, och i höst kanske det blir ännu busigare då Hjördis ska börja på förskolan.

– Vi har börjat ställa om till att inte vara oroliga för henne hela tiden. Hennes sjukgymnast sa att nu kan vi låta henne ramla precis som alla andra barn. För med allt spring som finns i de benen händer det ofta, säger Kristoffer med ett skratt.

Amalia håller med.

– Även om det inte finns några garantier vågar vi numera tro på att Hjördis får växa upp, och vi är så tacksamma för behandlingen. Hoppas att alla barn som är i behov av den kommer att få den i framtiden.